1q21.1微缺失综合征的症状包括发育迟缓、面部特征异常、神经问题等，部分患者可能无症状，这与代生和代怀相关遗传咨询有关。所有患有1q21.1微缺失的儿童中，约有75%的儿童发育迟缓，尤其是影响坐，站，走等运动技能的发展。这种疾病引起的智力障碍和学习问题程度较轻。

70%的1q21.1微缺失综合征儿童都会发育迟缓

1q21.1微缺失综合征患者的有独特的面部特征，包括突出的额头; 大而圆的鼻尖; 人工距离长; 上腭较高。1q21.1微缺失综合征的其他常见征兆和症状包括小头畸形，身材矮小，以及白内障等眼部问题)。另外，少部分1q21.1微缺失综合征也与心脏缺陷，生殖器或泌尿系统异常，骨骼异常(尤其是手和脚)和听力损失有关。

1q21.1微缺失综合征患者的神经问题包括癫痫发作和肌张力减弱(肌张力低下。这些疾病对交流和社交互动有影响，如自闭症谱系障碍，注意力缺陷多动障碍(ADHD)和睡眠障碍等。研究表明，1q21.1区遗传物质的缺失也可能是精神分裂症的危险因素。

一些1q21.1微缺失的人没有任何上述的智力，身体或精神症状。在这些个体中，微缺失通常在经历基因检测时被检测到，因为它们与染色体变化有关系。目前还不清楚为什么有些1q21.1微缺失患者有症状，而部分没有引起任何健康问题。对于考虑代生小男孩或借卵选性别的家庭，了解这些遗传风险至关重要。

部分1q21.1微缺失综合征患者没有任何症状，这突显了供卵选男孩和代妈服务中遗传筛查的重要性。